在不断发展的基因组学领域，技术进步有望彻底改变众多行业。展望未来，基因组技术的潜在应用范围广泛且多种多样。为了探索这一令人兴奋的前沿领域，我们召集了生命科学和诊断业务 Revvity 的专家进行圆桌讨论。他们的见解提供了基因组学进步将对哪些行业和应用产生最大影响的见解，突出了这门快速发展的科学的深远影响和突破性可能性。

精准医疗：Revvity 高级副总裁兼首席科学官 Madhuri Hegde

我们将看到从单纯的基因组学研究向基于组学的技术的转变。这不仅可以满足医生的诊断需求，还可以帮助积极参与监测和展示精准医疗功效或优势的实验室。

即使在今天，我们只能诊断出大约 30-50% 的病例。然而，随着个性化治疗的好处越来越突出，我们正在从短读测序过渡到长读测序。尽管价格更高，但基因组数据的长期优势不容忽视，因为它可以永久存储并在个人生命的任何阶段重新访问。幸运的是，我们预计，随着更广泛的实施和更高的测试量，更广泛的基因组测序的成本将降低。

得益于基因组测序，有了足够的知识，我们将能够通过数据解释、变异解释和临床症状的改善来专注于这些诊断的治疗答案。除此之外，蛋白质-蛋白质相互作用如何发生、某些疗法是否可以互换以及旧药是否可以重新定位和重新利用等问题也在迅速发展。这些将是基因组学在未来几年产生最大影响的应用。

细胞和基因治疗：Revvity 细胞和基因治疗主管 Michelle Fraser

基因组学是个性化医疗的核心。通过了解疾病的遗传原因，可以为每位患者量身定制最佳疗法，在某些情况下，还可以预测治疗产生不良反应的可能性。

具体而言，在细胞和基因治疗方面，基于基因组学的疾病诊断为评估基因校正的可行性提供了必要的见解。基因组学将确定疾病是由单点突变、基因重排（如缺失或重复）还是复杂的遗传原因组合引起的。

对于细胞和基因治疗而言，这种详细的诊断将决定哪种基因校正平台最适合治疗该病症——CRISPR Cas9、碱基编辑、主要编辑、RNA编辑或表观遗传编辑，以及最合适的治疗方式——自体或同种异体体外基因治疗（在患者体外编辑细胞）或通过病毒或非病毒载体直接递送至靶细胞的体内基因治疗。

遗传状况的复杂性、受影响的组织和细胞类型、其获取的难易程度以及免疫原性反应的可能性都是关键考虑因素。

空间生物学：Miguel Tam，Revvity 旗下 BioLegend 战略营销总监

未来五年内，从基因组学中获益最多的应用之一是新兴的空间生物学领域。空间生物学这一术语用于描述在周围组织背景下对细胞的研究，包括它们如何相互定位、它们如何定位以构建组织以及对它们的功能和与微环境的相互作用的研究。在空间生物学的范畴内，研究人员已经开发出量化和表征不同分子的方法，包括空间转录组学、空间蛋白质组学和空间基因组学，其中一些技术能够整合多种模式。

检测这些分子的方法有很多种，其中之一就是新一代测序。随着技术的发展和改进，这种多组学方法变得更加容易获得和准确。此外，随着分辨率提高到单细胞甚至单分子，基因组成分将发挥核心作用，未来五年将在转化医学和其他非常相关的研究和诊断领域带来重要发现。

非编码RNA：Revvity 全球业务部门高级经理 Pedro Echave

未来五年，测序成本的下降，加上 CRISPR 等基因编辑和调制技术，将促进我们对非蛋白编码 RNA 的理解，这些 RNA 在细胞中具有调节功能。RNA 测序是一套众所周知的工具，用于评估任何样本类型（包括大量组织、体液和细胞样本）中的基因表达。RNA 分析的多种应用已经开发出来，包括以单细胞分辨率确定基因表达和空间转录组学。此外，各种非编码 RNA（如 microRNA 和长非编码 RNA）现在也成为常规研究对象。然而，这些技术中的大多数都侧重于蛋白编码 RNA。

了解非编码 RNA 如何调节疾病可以实现基于 NGS 的非侵入性检测，以监测或诊断多种疾病。最近，分析血浆中的 RNA（mRNA 和 microRNA）可以检测出与乳腺癌、黑色素瘤和心律失常相关的早期变化。此外，唾液 microRNA 特征最近已被证明可以高精度地诊断女性子宫内膜异位症。随着数千篇已发表的同行评议文章显示 RNA 谱与疾病之间的相关性，以及正在进行的多项临床试验，我们预计可用于临床实践的 RNA 特征数量将会增加。分析血液、尿液或唾液等样本将使疾病检测和监测变得可行、可重复且更方便患者。

结论

未来五年，基因组学将对各行各业产生深远而变革性的影响。精准医疗有望受益于基于组学的技术进步，从而实现更准确的诊断和针对个体患者的有效治疗。细胞和基因治疗领域将利用基因组学来优化治疗策略，提高遗传疾病治疗的精确度和疗效。

在空间生物学这一新兴领域，基因组数据的整合将为细胞相互作用和组织动力学提供更深入的见解，推动转化医学取得重大进展。此外，随着测序成本的降低和基因编辑技术的进步，非编码 RNA 的研究将为通过非侵入性、下一代测序测试了解和诊断疾病开辟新途径。

总体而言，这些发展凸显了基因组学在彻底改变医疗保健、诊断和治疗干预方面的巨大潜力，为未来几年的创新解决方案和改善结果铺平了道路。